-
1 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
2 Goldberg syndrome
синдром Гольдберга
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом β-галактозидазы и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим» активность этих ферментов.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Goldberg syndrome
См. также в других словарях:
синдром Гольдберга — Goldberg syndrome синдром Гольдберга. НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Гольдберга — НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно рецессивному типу, обусловлен комбинированным… … Справочник технического переводчика
